La nouvelle génération
de tests prénatals non invasifs

Par SYNLAB, un leader européen de tests diagnostiques

Introduction

neobona introduccion

Les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), sont retrouvées chez 1-2% de tous les fœtus. Une gamme étendue des tests prénatals sont disponibles pour évaluer le développement sain du futur bébé avant la naissance. SYNLAB innove dans le domaine du diagnostic moléculaire prénatal en incorporant de nouvelles avancées scientifiques pour offrir un test prénatal non-invasif de pointe, soutenu par l'expertise et la fiabilité d'un des principaux laboratoires d’Europe.

ADN libre circulant (acellulaire)

  • L'ADN libre circulant (acellulaire) répresente du matériel génétique fragmenté d'une longueur inférieure à 200 paires de bases.
  • Pendant la grossesse, l'ADN acellulaire de la mère et du fœtus est présent dans le sang maternel
  • L'ADN fœtal libre provient principalement des cellules trophoblastiques apoptotiques du placenta.
  • Les fragments d'ADN fœtal libre sont en moyenne plus courts que les fragments d'ADN maternel libre.
  • neoBona détecte des anomalies chromosomiques qui peuvent survenir chez le futur bébé en utilisant de nouvelles technologies, sans aucun risque pour le fœtus.

neobona adn libre

neoBona

neobona - neobona

  • neoBona introduit une nouvelle génération de test prénatal non invasif (TPNI), développé en intégrant la dernière technologie d'Illumina et l'expertise de SYNLAB, un leader européen en diagnostic prénatal.
  • Le test nécessite seulement un échantillon de sang de la mère. L'analyse est réalisée par une technologie innovante: le séquençage bidirectionel du génome complet (WGS), en remplacement de l'approche conventionnelle à lecture unique. Cette technologie permet une nouvelle étude plus efficace de l'ADN libre (cellulaire), en améliorant la distinction entre l'ADN maternel et fœtal et la précision de la détection des anomalies chromosomiques. Cette technologie est disponible exclusivement dans les laboratoires SYNLAB.
  • La fraction fœtale est un paramètre critique pour la précision de l'analyse. Contrairement à d'autres tests prénatals, neoBona analyse spécifiquement la quantité d'ADN fœtal libre, grâce à l'analyse de la taille des fragments d'ADN libre, pour le plus haut niveau de précision.
  • Cette technologie permet d'obtenir un résultat pour la grande majorité des prélèvements (test sans résultat: 1.5%).

neoBona introduit une nouvelle génération de TPNI, développée en intégrant la dernière technologie d'Illumina et l'expertise de SYNLAB, un leader européen dans le dépistage prénatal.

La performance et la sensibilité accrues de la technologie neoBona permet d'obtenir un résultat pour la grande majorité des prélèvements. Le niveau élevé d'automatisation permet de réduire considérablement le temps de réponse et le prix du test pour une test de nouvelle génération.

neoBona et neoBona Advanced sont proposés et réalisés exclusivement dans les laboratoires SYNLAB.

neoBona est un test de dépistage génétique, donc, il doit être prescrit par un médecin.

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Union entre expertise et technologie

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SYNLAB, un des principaux prestataires de tests prénatals, et Illumina, un leader mondial dans le séquençage de l'ADN, ont collaboré au développement du neoBona, le TPNI de dernière génération. neoBona incorpore la technologie de pointe du séquençage bidirectionel du génome complet (WGS) et le savoir-faire du SYNLAB pour offrir un test de dépistage prénatal non invasif de dernière génération.

Le test est disponible à partir de 10 semaines de grossesse, pour la grossesse unique, mais également pour grossesse gémellaire (2 fœtus), y compris en cas de FIV après don d'ovocytes.

Types de tests

Il existe différentes options disponibles pour vos patientes

Grossesse unique et gémellaire

neoBona*

Les trisomies 21, 18 et 13 + le sexe du fœtus (optionnel)
Technologie WGS bidirectionnelle
Fraction fœtale.

Uniquement pour les grossesses uniques

neoBona Advanced

Les trisomies 21, 18 et 13 + le sexe du foetus
+ les aneuploïdies X, Y
Technologie WGS bidirectionnelle
Fraction fœtale.

* Option disponible pour les jumeaux. Si l'option «sexe du foetus» est sélectionnée dans les grossesses gémellaires, la présence du chromosome Y est déterminée. Si Y est détecté, au moins un des deux fœtus est masculin.

Les avantages par rapport à d'autres techniques

CONFIANCE

neoBona offre aux parents la confiance que les anomalies chromosomiques du fœtus peuvent être détectées au début de la grossesse. Un test non invasif ne comporte aucun risque pour le futur bébé. 

INNOVATION PAR LA TECHNOLOGIE

Développé avec Illumina, un leader mondial dans le séquençage de l'ADN, intégrant des technologies de pointe et savoir-faire d'expert pour offrir un test prénatal non invasif innovant.

FRACTION FOETALE

Contrairement aux autres tests prénatals, neoBona analyse spécifiquement l'ADN fœtal libre par une technologie de classement par taille, améliorant l'exactitude du résultat.

CONSEILS PROFESSIONNELS

Nous recommendons de consulter votre médecin avant d'effecuer un test neoBona. neoBona est un test prénatal qui  dispose de l'appui d'une équipe étendue de professionnels médicaux et des experts en génétique pour soutenir votre médecin. 

PRÈS DE VOUS

Grâce à SYNLAB, vous avez accès à l'un des plus grands réseaux de centres de prélèvements de sang en Wallonie-Bruxelles.

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PRÉCISION

Le dépistage conventionnel du premier trimestre comprend l'analyse du sang et l'échographie et propose un indice de risque statistique. neoBona par contre, analyse directement l'ADN fœtal libre et fournit ainsi une plus grande précision: meilleure détection, moins de faux positifs. 

SPÉCIFICITÉ

Le dépistage conventionnel du premier trimestre a une spécificité de 95% avec un taux de faux positifs de 5%, ce qui conduit à des consultations, à des examens complémentaires et à un éventuel diagnostic prénatal. La spécificité très élevée de neoBona réduit le nombre de résultats faux positifs de moins de 1 sur 1500 grossesses, diminuant l'anxiété et le diagnostic prénatal inutile (comme l'amniocentèse).

SENSIBILITÉ

Le dépistage conventionnel au premier trimestre a une sensibilité d'environ 90%, la sensibilité globale du neoBona pour les syndromes de Down, Edwards et Patau est supérieure à 99%.

SYSTÈME BIO-INFORMATIQUE DE NOUVELLE GÉNÉRATION

L'algorithme innovant génère le TSCORE (Trisomy Score) grâce au séquençage complet, le pourcentage d'ADN fœtal libre, la quantification et la mesure de la taille du fragment, pour obtenir des résultats fiables même avec une fraction foetale faible.

QUELS TYPES D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DÉTECTE neoBona?

Les anomalies chromosomiques fréquentes

Les aneuploïdies autosomiques

La trisomie 21 ou le syndrome de Down est la trisomie la plus fréquente à la naissance. Sa prévalence est étroitement liée à l'âge de la mère, l'incidence étant plus grande chez les femmes âgées. Le syndrome de Down est lié à une déficience intellectuelle modérée, des anomalies digestives et des cardiopathies congénitales. On estime que la trisomie 21 est présente dans 1 cas sur 750 nouveau-nés. 

La trisomie 18 ou le syndrome d'Edwards est moins fréquent et présente une incidence élevée de fausse couche. Les bébés touchés par la trisomie 18 peuvent souffrir de malformations multiples et ont une espérance de vie significativement réduite. Environ 1 nouveau-né sur 7000 présente ce trouble.

La trisomie 13 ou le syndrome de Patau est rare et présente un taux élevé de fausse couche. Les bébés nés avec la trisomie 13 ont habituellement des défauts cardiaques sévères et d'autres conditions médicales. Ils survivent rarement au-delà de 1 an. Environ 1 patient sur 15 000 présente une trisomie 13.

Les aneuploïdies des chromosomes sexuels

Les femmes présentent normalement deux copies du chromosome X, tandis que les hommes présentent une copie du chromosome X et une copie du chromosome Y. Il existe de nombreuses aneuploïdies de chromosomes sexuels (ACS), qui sont presque toutes moins sévères que les trisomies ci-dessus. Ils sont généralement présents en mosaïque et ont une importante variabilité clinique; Certaines ACS peuvent causer des problèmes de développement ou d'infertilité, alors que d'autres peuvent être détectés ou être associés à des symptômes légers ou modérés.

Aneuploïdies chromosomiques sexuelles chez le sexe féminin:

 

La monosomie chromosomique X ou le syndrome de Turner (45, X) est causée par l'absence d'une deuxième copie du chromosome X. Les filles avec le syndrome de Turner non-mosaïque souffrent probablement de dysgénèse gonadique et sont stériles. Environ 1 nouveau-né sur 2 500 présente une monosomie du chromosome X.

Triple-X (47, XXX) est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X. La plupart des femmes avec le triple-X mènent des vies normales et restent souvent non-diagnostiquées; D'autres peuvent avoir une insuffisance ovarienne prémature. Environ 1 nouveau-né sur 1.000 filles est concerné.

Aneuploïdies chromosomiques sexuelles chez le sexe masculin:

 

Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est causé par une copie supplémentaire du chromosome X. La plupart des hommes touchés par le syndrome de Klinefelter ne sont pas diagnostiqués, alors que jusqu'à un tiers peut souffrir d'hypogonadisme et d'azoospermie ou d'hypofertilité. 1 nouveau-né sur 500 à 1 000 présente cette aneuploïdie.

Le syndrome de Jacobs (47, XYY) affecte les garçons qui ont une copie supplémentaire du chromosome Y. Les effets cliniques sont mineurs et environ 85% des hommes XYY ne sont jamais diagnostiqués. Les hommes XYY ont la tendance à être grands et présentent fréquement des troubles comportementaux et psychiatriques. Environ 1 patient sur 1 000 nouveau-nés présente ce trouble.


 

SYNLAB, EXPERTS EN DÉPISTAGE PRÉNATAL

SYNLAB

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SYNLAB est, depuis plus de 15 ans, un leader européen dans les services de diagnostic, expert en biologie clinique, anatomie pathologique et génétique.

La société exerce ses activités au service des patients, des médecins, des hôpitaux, d'autres laboratoires et centres, publics et privés, avec comme objectif final de fournir des informations diagnostiques d'importance critique pour la santé des patients, quelque soit le contexte de soin.

SYNLAB assiste les patients dans plus de 550 laboratoires dans 30 pays sur 4 continents, réalisant 450 millions de tests par an.

L'expérience SYNLAB dans le dépistage prénatal

L'équipe médicale de SYNLAB compte des professionnels internationaux renommés, des spécialistes des tests prénataux non invasifs, du diagnostic génétique préimplantatoire, de la génétique moléculaire et de la génétique médicale.

SYNLAB compte 550 laboratoires équipés de la technologie la plus avancée, au sein desquels travaillent plus de 1 000 professionnels de la santé et experts en génétique.

SYNLAB possède plus de 15 ans d'expérience en diagnostic prénatal de pointe, en intégrant les dernières technologies dans ce domaine.

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Une équipe de professionnel à votre service

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SYNLAB offre au spécialiste une équipe etendue de professionnels de la santé et experts en génétique, qui peuvent vous conseiller cliniquement chaque fois que vous en avez besoin. L'équipe collabore au développement, à l'évolution et à l'amélioration des tests, en appliquant les connaissances et l'expertise dans un projet d'amélioration continue et d'engagement à l'innovation.

L'attention et le soutien du spécialiste est notre priorité. SYNLAB développe des outils et des équipements conçus pour la formation et le soutien du médecin spécialiste dans les différents domaines. SYNLAB, en collaboration avec le médecin, contribue à la promotion de la santé, à la prestation de services de qualité et à la proximité, et participe également aux programmes de recherche épidémiologique et médicale aux niveaux local, national et international.

La mission de SYNLAB est d'offrir le meilleur diagnostic de laboratoire médical en fournissant la meilleure qualité en utilisant nos ressources techniques et humaines. Notre service est garanti par la qualité de tous nos laboratoires accrédités et certifiés pour la conformité aux normes ISO 9001, ISO 17025 et / ou ISO 15189, ainsi que par l'expertise et les qualifications des professionnels impliqués dans le réseau SYNLAB.

Technologie innovante

SYNLAB considère l'innovation comme un moyen d'améliorer constamment les services offerts à ses clients, principalement grâce à des accords avec des sociétés biotech spécialisées dans les tests diagnostiques et s'appuyant sur les plates-formes d'ADN Next Generation les plus avancées, révolutionnant les approches de traitement préventif et personnalisé.

L'expérience et les connaissances des experts de SYNLAB, ainsi que l'intégration des dernières technologies, mettent à votre disposition les outils de diagnostic les plus innovants avec le soutien d'un leader européen du diagnostic prénatal.

Le laboratoire de diagnostic prénatal de SYNLAB dispose actuellement d'un haut degré d'automatisation, grâce à des plates-formes innovantes incluant les plates-formes robotisées de Hamilton et le système de séquençage NextSeq 500 d'Illumina.

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